文章目录

1 资料与方法

1.1 一般资料

1.2 方法

    1.2.1 血液学筛查

    1.2.2 常规地贫基因检测

    1.2.3 罕见型地贫基因检测及DNA测序

2 结 果

3 讨 论

文章摘要:<正>珠蛋白生成障碍性贫血（以下简称"地贫"）为常染色体隐性遗传病,是世界上最常见的单基因遗传病之一。α-地贫是我国南方区域性高发的遗传性溶血性贫血。全世界已发现300多种α-地贫突变,以基因大片段缺失为主,也有α-地贫基因点突变^[1]。在中国常见的缺失型突变为--^SEA/αα,--α^3.7/αα,—α^4.2/αα,常见3种点突变分别为α^CS、α^QS、α^WS。根据表型特征α-地贫大致可以分为以下4种:静止型（α⁺-地贫,基因型为—α/αα或ααT/αα）,轻型（α⁰-地贫,基因型为--/αα或—α/ααT）,血红蛋白（Hb）H病（α⁺-和α⁰-地贫基因的双重杂合子,基因型为--/—α或--/ααT）,巴氏胎儿水肿综合征（基因型为α⁰-地贫基因的纯合子--/--）^[2]。目前,罕见巴氏胎儿水肿综合征的相关报道较少,泉州地区尚无相关研究报道。本文首次报道了在泉州地区发现的1例东南亚缺失型合并泰国缺失型(--^SEA/--^THAI)的巴氏胎儿水肿综合征。

文章关键词:

论文分类号:R714.5